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Définition

La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est une maladie génétique héréditaire qui affecte le fonctionnement cellulaire de plusieurs organes comme les poumons, le système ORL, le tube digestif, le foie et les voies biliaires, le pancréas exocrine et endocrine, et les organes reproducteurs. Environ 80% des mucoviscidoses sont diagnostiquées chez le nouveau-né avant l'âge d'un an et 10% sont diagnostiquées plus tard, chez le jeune enfant, l'adolescent et l'adulte. 

Causes

La mucoviscidose est due à l'altération d'un gène appelé CFTR qui est localisé sur le chromosome7. Celui-ci possède l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales. La mutation du gène CFTR entraîne deux situations selon les cas: la protéine est soit absente, soit elle est anormale. A cause de cette anomalie, le chlore ne traverse pas correctement les membranes des cellules. Ce dysfonctionnement altère la production des sécrétions de différentes cellules de l'organisme, entraînant des atteintes respiratoires (infections) et des troubles digestifs (par atteinte du pancréas). Environ deux millions de personnes seraient porteuses du gène de la mucoviscidose en France. 

Symptômes qui doivent alerter

Les signes suivants dénotent une situation d'urgence : déshydratation (accentuée en période de forte chaleur), douleurs abdominales violentes, arrêt des selles, présence de sang dans les crachats, vomissements de sang et aggravation rapide de la fonction respiratoire. 

Maladies associées

La mucoviscidose est associée à différentes pathologies affectant plusieurs organes. Les manifestations peuvent varier selon l'âge. Il peut s'agir de pathologies du système respiratoire comme une broncho-pneumopathie chronique obstructive, des bronchectasies (EFR, RP, TDM), des infections pulmonaires chroniques, une polypose naso-sinusienne ou encore une sinusitechronique (TDM). Il peut également s'agir de pathologies affectant l'appareil génital comme uneinfertilité chez l'homme (absence bilatérale des canaux déférents) ou une hypofertilité liée à un épaississement de la glaire cervicale. Certaines pathologies de l'appareil digestif sont également associées à la mucoviscidose comme par exemple une insuffisance pancréatique externe (qui concerne une grande majorité des patients%), une obstruction intestinale ou une cirrhose. Enfin un retard de croissance accompagne également la mucoviscidose. 

Diagnostic

Chez le nouveau-né, le dépistage consiste en la mesure d'une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive. En cas de dosage élevé, une étude génétique visant à mettre en évidence les altérations du gène CFTR est réalisée. Une deuxième technique est disponible : le test de la sueur(indolore), qui permet de mesurer la concentration de sel (principalement le chlore) dans la sueur. Une concentration supérieure à 60 milli-moles par litre est considérée comme positive. 

Traitement

Aucun traitement curatif n'est aujourd'hui disponible. Deux approches thérapeutiques permettent d'améliorer la qualité de vie des patients : prévention de la dénutrition, par un régime hypercalorique comprenant également certaines supplémentations : vitamines A, D, E et K...fer, zinc, sélénium, magnésium et prévention des infections respiratoires. Les espoirs de traitement reposent aujourd'hui sur la thérapie génique, qui consiste à introduire dans les cellules malades des gènes CFTR fonctionnant correctement. 

Espérance de vie

 L'espérance de vie est actuellement de 36 ans.