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Ses origines

La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme.  La présence de ces 3 chromosomes 21 a des conséquences mais ne les prive pas de compétences.

La trisomie 21 n’est pas une maladie.

Le diagnostic ne peut être posé que sur l'étude du caryotype, c'est-à-dire de l'étude des chromosomes.
Cet examen se fait le plus souvent à partir d'un prélèvement sanguin (qui permet d'étudier les chromosomes des noyaux de certains globules blancs, les lymphocytes) ou d'un prélèvement de liquide amniotique en prénatal (étude des noyaux des cellules amniotiques).

Les différentes formes de trisomie 21

Trisomie 21 libre: homogène et  en mosaïque

C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, avant la fécondation que se produit " l'incident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21. 
Les personnes avec une trisomie 21 reçoivent aussi 23 chromosomes de chacun de leurs parents mais un des parents va transmettre un chromosome 21 supplémentaire, en raison d'un accident lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde qui contiendra alors 24 chromosomes au lieu de 23, dont deux 21 au lieu d'un seul. On parle alors de trisomie 21 libre. 
Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.

Si toutes les cellules de l'organisme ont 47 chromosomes on dit que la trisomie 21 est homogène. 
On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l'autre, sans trisomie 21, à 46 chromosomes avec deux 21. 
La proportion de cellules à 47 chromosomes et à 46 chromosomes varie selon les tissus de l'organisme et il est donc difficile de faire un pronostic évolutif.

Trisomie 21 par translocation

Dans 5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n'est pas libre mais transloqué, c'est-à-dire "attaché ", à un autre chromosome : on parle alors de trisomie 21 par translocation. 
Dans l'exemple n°1 un chromosome 21 est transloqué sur un chromosome 14.

Dans la moitié de ces cas (c'est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents : celui-ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre chromosome (sur le 14 dans l'exemple n°2) : on dit qu'il est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré.
Le fait d'être porteur d'un tel remaniement augmente le risque d'avoir dans sa descendance un enfant avec une trisomie 21 si cette personne transmet son chromosome 21 avec le chromosome transloqué portant le 21. 
Le conjoint donnant un chromosome 21 également, l'enfant qui naîtra de cette union sera dans ce cas porteur d'une trisomie 21. 
Mais ce couple peut tout à fait avoir des enfants sans trisomie 21.

Trisomie 21 partielle

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c'est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne avec une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

Facteurs de risque et diagnostic prénatal

Facteur de risque

En dehors de la présence d'une anomalie des chromosomes équilibrée impliquant un chromosome 21,le seul facteur de risque connu est l'âge maternel au moment de la fécondation.

Le risque d'avoir un enfant avec une trisomie 21 est en effet de :

• 1/1500 naissances si la mère a 20 ans
• 1/1000 à 30 ans
• 1/400 à 35 ans
• 1/187 à 38 ans
• 1/100 à 40 ans
• 1/28 à 50 ans

Le diagnostic prénatal

Il est possible de diagnostiquer une trisomie 21 chez un fœtus pendant la grossesse. 
Ce diagnostic est proposé en France dans un cadre législatif précis. Par exemple, en cas de :

• âge maternel supérieur à 38 ans,
• mise en évidence d'une anomalie échographique,
• calcul d'un risque augmenté d'anomalie chromosomique après dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel (Diagnostic prénatal Utilisation des marqueurs sériques,
• diagnostic d'une anomalie chromosomique ou génique lors d'une grossesse précédente ou chez un autre enfant,
• présence d'une anomalie chromosomique chez un des 2 parents.

Ces situations permettent à la femme enceinte, si elle le souhaite, de faire pratiquer un diagnostic prénatal par amniocentèse ou moins souvent par ponction de villosité choriale.
Cet examen permet d'observer les chromosomes du bébé, d'établir son caryotype, seul examen permettant d'affirmer la trisomie 21.

Conséquences de la trisomie 21 

Les personnes avec une trisomie 21 ont les caractéristiques génétiques de leur famille puisqu'elles héritent du patrimoine génétique de chacun de leurs parents comme tout autre individu.

Le chromosome 21 en plus leur donne une singularité, qui a permis de décrire ce syndrome il y a longtemps (Edouard Seguin en France en 1846, Langdon Down en Angleterre en 1866). 
Actuellement, les différentes équipes de recherche qui travaillent sur les gènes du chromosome 21 essaient de comprendre les modifications causées par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, donc par un "excès" de gènes.
Cela ne doit pas faire occulter les bénéfices certains qu'apportent à l'évolution des personnes la prise en charge pluridisciplinaire dès la petite enfance et tout au long de la vie, ainsi que l'insertion sociale en milieu ordinaire.
Il faut aussi que des moyens financiers soient consacrés à améliorer la qualité de vie des personnes au quotidien et tout particulièrement à l'âge adulte.

Les conséquences sont variables d'une personne à une autre et ne sont pas toutes obligatoirement présentes.

• Certaines caractéristiques physiques donnent l'impression que toutes les personnes porteuses de trisomie 21 se ressemblent. Elles partagent en effet des traits communs, mais ont également comme les autres enfants des ressemblances avec leurs parents et les membres de leur famille.
• L'éducation doit, au même titre que pour une autre, permettre de faire émerger les compétences et la singularité de chaque personne.
• La plus constante des conséquences de la présence surnuméraire du chromosome 21 et qui est présente dès la naissance est la diminution du tonus musculaire ou hypotonie, accompagnée d'une certaine hyperlaxité ligamentaire. Beaucoup de symptômes classiquement décrits dans la trisomie 21 sont secondaires à l'hypotonie et à l'hyperlaxité.
• Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.
• Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60% des cas. Ce pli existe également dans la population ordinaire dans 2% des cas.
• Une malformation cardiaque est présente chez 40% environ des personnes
• Plus rarement, l'enfant peut être porteur d'une malformation digestive ou rénale.
• Certains enfants peuvent naître avec une cataracte congénitale. Il est donc important de prévoir à la naissance une échographie cardiaque et un examen oculaire.
• La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est inférieure à la taille normale.
• Le développement psychomoteur est retardé et bénéficie d'une prise en charge pluridisciplinaire.
• Chez la plupart, il existe une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d'un individu à l'autre (qu'il soit trisomique ou non). Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l'éducation, à l'apprentissage, à l'environnement, à la possibilité d'être investi par sa famille d'un projet de vie Nous manquons d'outils adaptés aux personnes avec une  trisomie 21 permettant d'évaluer ce domaine. Il est important que nous arrivions à en développer.
• Les personnes avec une trisomie 21 présentent un peu plus souvent que les personnes ordinaires certains problèmes médicaux.

Problèmes médicaux liés à la trisomie 21

Certaines pathologies sont plus fréquentes que dans la population ordinaire

Ces complications médicales ne sont pas pour autant obligatoires et certains n'en auront pas plus que les non trisomiques.

Toutes ces pathologies peuvent bénéficier d'un traitement à condition qu'elles soient diagnostiquées.
Il faut pour cela connaître les particularités de l'expression de la douleur et des sensations chez les personnes avec une trisomie 21 . Il est en effet classique de dire qu'elles ne ressentent pas la douleur. Des travaux de recherche ont montré que cela était faux : le problème réside dans l'expression qui est faible ou absente (ce qui ne veut pas dire qu'elles n'ont pas mal) et également dans la difficulté à localiser l'endroit qui fait mal.

Cela a des conséquences; il faut :

• faire une prise en charge de la douleur chez elles comme chez tous, quand cela est nécessaire
• faire une surveillance médicale un peu systématique tout au long de la vie pour pouvoir dépister, traiter et éviter les complications ou les dégradations physiques et psychiques qui résulteraient d'une absence de diagnostic de maladies ou déficits sensoriels.

Un livret de Suivi Médical est édité par la Fédération Trisomie 21 France à destination des médecins qui suivent l'enfant (voir les publications).
Il a pour but d'informer les médecins sur les pathologies les plus fréquentes à rechercher de façon systématique ou devant une baisse de l'état général, des capacités, devant un repliement sur soi, une modification de comportement, compte tenu des difficultés d'expression des personnes. 

Il s'agit principalement de :

• maladies infectieuses et notamment ORL (otites séreuses chroniques)
• problèmes visuels qui sont identiques à ceux de la population générale mais un peu plus fréquents (myopie, strabisme, hypermétropie). Les cataractes surviennent plus précocement
• surdité (dans certains cas à cause des otites répétées et chroniques) débutant dans l'enfance ou à l'âge adulte
• pathologies neurologiques : l'épilepsie en particulier dont la symptomatologie peut être masquée par l'hypotonie.Chez le tout-petit, une forme particulière d'épilepsie, les spasmes infantiles ou syndrome de West, doit être recherchée devant une régression des acquis et des accès répétés de mouvements inhabituels ou d'impression de crises de "coliques". Elle est plus fréquente que dans la population ordinaire des bébés et ses manifestations typiques (spasmes en flexion surtout le matin au réveil) peuvent être modifiées par l'hypotonie. Ils réagissent en général bien à un traitement court.
• maladies auto-immunes (hypothyroïdie, maladie cœliaque ou intolérance au gluten, diabète)
• apnées du sommeil d'origine obstructive (en raison de l'hypotonie bucco-faciale et de la grosse taille des amygdales et des végétations) ou centrale : c'est une mauvaise respiration avec des périodes d'absence de respiration.
• maladies du cœur (qui ne sont pas des malformations) apparaissant parfois à l'âge adulte
• problèmes dentaires (dents qui poussent avec retard, dents définitives parfois manquantes, maxillaire supérieur trop petit en raison de l'hypotonie de la langue, maladie parodontale) et syndrome dysphagique (difficultés à téter, à mastiquer, à boire).
• le reflux gastro-oesophagien (remontées d'acidité de l'estomac) est fréquent du fait de l'hypotonie, il se corrige avec la croissance mais est assez fréquent de nouveau à l'âge adulte.
• Une incidence des cancers différente de la population ordinaire : plus de leucémies, moins de cancers des organes comme le poumon, l'intestin, le foie, la peau, le sein ou l'utérus.
• Sur le plan osteo-articulaire, il faut surveiller radiologiquement la charnière occipito- cervicale (le cou) en raison de l'hyperlaxité et la colonne vertébrale à la croissance pour prévenir les scolioses.
• Il y a des liens entre certaines composantes de la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21 comme la présence sur le chromosome 21 d'un gène précurseur de la protéine APP (protéine entrant dans la composition des "dépôts" (plaques) apparaissant dans le tissu nerveux des patients atteints de la maladie d'Alzheimer) et la présence de ces dépôts dans le cerveau de tous les adultes porteurs de trisomie 21. Cependant, des études montrent que seulement une partie des personnes porteuses de trisomie 21 va développer la maladie.Le diagnostic de démence d'Alzheimer est souvent porté avec excès chez les personnes avec une déficience mentale, sans avoir auparavant recherché une pathologie telle qu'hypothyroïdie, surdité, maladie coeliaque, etc.De plus, le diagnostic est difficile à faire car nous manquons d'outils pour évaluer la perte cognitive (perte des capacités intellectuelles) chez les personnes déficientes mentales. C'est pourquoi TRISOMIE 21 RECHERCHE veut aussi aider des équipes dont les travaux permettront de développer de tels outils avec un bénéfice direct pour les personnes.

Il est important de redire que cette liste de pathologies, qui paraît effrayante, n'est qu'informative et doit permettre leur prévention et leur traitement.
Tous ces problèmes peuvent, en effet, bénéficier d'un traitement et d'une prise en charge.

Y a-t-il un traitement médical de la trisomie 21 ?

Aucun traitement n'a montré dans des études sérieuses, une augmentation des capacités intellectuelles. En revanche, l'éducation précoce (combinant kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, prise en charge psycho-éducative) a montré un gain de quotient intellectuel par rapport aux enfants qui n'en ont pas bénéficié. 
Un système de "support" et d'aide tout au long de la vie permet un bon maintien des capacités.
D'autre part, les diverses complications médicales qui peuvent être rencontrées se soignent comme lorsqu'elles surviennent chez des personnes ordinaires (opération des malformations, infections, hypothyroïdie, myopie, carie dentaire, …).

(source: santeplus)